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如何理解基因组数据分析软件SpeedSeq

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SpeedSeq是一款开源的基因组数据变异分析软件，主要功能如下

  1. alignments, 序列比对

  2. variant detection, 变异检测

  3. functional annotation, 突变位点的功能注释

该软件最大的特点就是快速，对于50X的人类全基因组数据， 原始的fastq到vcf文件只需要13小时左右，对应的文章发表在nature methods上，链接如下

http://ucgd.genetics.utah.edu/wp-content/uploads/2015/08/nmeth.3505.pdf

该软件是一个完整的pipeline, 集成了多款软件，可以用于检测以下多种基因组变异

  1. germline and somatic mutations, 通过freebayes软件来检测突变微位点

  2. structural variants，通过lumpy-sv软件来检测结构变异

其流程图示意如下

如何理解基因组数据分析软件SpeedSeq

源代码保存在github上，链接如下

https://github.com/hall-lab/speedseq

该软件按照功能，拆分成了以下5个子模块

1. align

该模块将双端测序的fastq数据比对到参考基因组上，然后进行markduplicate, sort, index等步骤， 和GATK流程中的数据预处理步骤一致，用法如下

speedseq align \
-R  "@RG\tID:sample1\tSM:sample1\tLB:sample1" \
-t 10 \
-o sample1 \
hg19.fa \
sample1_R1.fastq.gz \
sample1_R2.fastq.gz

使用bwa软件比对参考基因组，然后使用samblaster进行markduplicate, sambamba软件进行bam文件的sort。

2. var

该模块用于检测生殖变异，输入为align模块产生的bam文件，用法如下

speedseq var \
-t 10 \
hg19.fa \
sample1.bam

使用freebayes软件来检测生殖变异，输出文件为VCF文件。

3. somatic

该模块用于检测体细胞突变，输入为align模块产生的bam文件，用法如下

speedseq somatic \
-t 10 \
-o tumor \
hg19.fa \
normal.bam\
tumor.bam

使用freebayes软件来检测体细胞突变，需要配对的肿瘤和正常样本，输出文件为VCF文件。

4. sv

该模块用于检测结构变异，用法如下

speedseq sv \
-o sample \
-B sample.bam \
-D sample.discordants.bam \
-S sample.splitters.bam \
-R hg19.fa \
-o sample \
-t 10

使用lumpy-sv软件来检测结构变异，输出文件为VCF文件。

5.  realign

该模块从bam文件中提取双端的fastq序列，再进行和align模块相同的处理，用法如下

speedseq realign \
-t 10 \
-o sample \
hg19.fa \
sample.ba

要求bam文件必须包含read group信息，输出文件和align模块相同。对于全基因组数据的分析，使用speedseq可以大大加快处理速度。

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