怎样理解gnomAD数据库

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gnomAD 是一个学术联盟组织,这个组织收集和整理了各种大规模的外显子和全基因组测序数据,并面向全世界免费开放。在它的第一个版本中,只包含了外显子测序的数据,称为Exome Aggregation Consortium(ExAc)

目前最新版本为2.0.2, 更新于2017年10月3号。数据库中的变异信息都是基于hg19构建的,在该数据库中,也包含了来自不同人群的数据

怎样理解gnomAD数据库

在网站上,可以方便的对基因或者转录本进行检索。在左上角的输入框输出感兴趣的基因或转录本即可,在检索结果中,会给出该基因或转录本相关的变异位点。示例如下

http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349

1. 基因的基本信息

基因名称,包含的变异位点个数, 和其他数据库的链接等信息

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2.  覆盖度信息

蓝色代表外显子测序的数据,绿色代表全基因组测序的数据

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3. 变异位点的详细信息

变异位点的注释采用的是VEP软件

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官网上还提供了下载地址,网址如下

http://gnomad.broadinstitute.org/downloads

1. Exome Data

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2. Genome Data

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通常我们把gnomAD当做是一个生殖细胞突变的集合,在研究体细胞突变时,可以作为参照。虽然在数据库构建过程中,已经尽可能的踢掉了一些可能的体细胞突变位点,但是仍会存在一些,此时可以考虑用频率来过滤。

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